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Estudio Genético

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en un conjunto de técnicas realizadas en el embrión antes de su transferencia al útero materno, con el objetivo de estudiar sus posibles alteraciones cromosómicas y/o genéticas. Su fin es asegurar una descendencia sana y evitar con la transmisión de una determinada enfermedad a la descendencia.

Todos los tipos de DGP comparten una etapa que es la biopsia embrionaria que se realiza en nuestro laboratorio de embriología. Los embriones generados por técnicas de Fecundación in vitro (ya sea con ovocitos propios o donados) son biopsiados preferiblemente en día 5/6 tras la fertilización. A estos embriones en estadío de blastocisto se les extrae un grupo de células de un área periférica conocida como trofoblasto mediante micromanipulación con laser. Estas células serán analizadas en un laboratorio de genética molecular de referencia mundial con el objeto de conocer si existe en ellos algún tipo de alteración genética o cromosómica. Mientras tanto los embriones se criopreservan y se mantienen en nuestro laboratorio.

Permite distinguir los embriones que tienen cromosomas de más o de menos (aneuploidia) y seleccionar aquellos embriones normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente, lo que incrementa sus posibilidades reproductivas.

La probabilidad de que los embriones sean normales disminuye conforme aumenta la edad de la mujer. Los porcentajes medios de embriones normales son

?    Parejas con historia clínica de aborto recurrente.
?    Fallo de implantación tras varios intentos de FIV.
?    Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.
?    Mujeres de edad avanzada.

Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está de más, se ha pasado a otro o está invertida. Muchas veces esto se detecta en alguno de los miembros de la pareja mediante el estudio del cariotipo, que al estar de manera balanceada, no expresan ningún trastorno, pero se evidencia en algún hijo previo con un síndrome o en abortos recurrentes y esterilidad.

Por esto es importante que estos pacientes tengan la consulta con un médico genetista que los asesore correctamente.

Las enfermedades monogénicas son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras. Estos pacientes requieren una entrevista con un médico genetista quien va a caracterizar en detalle el gen mutado a fin de poder detectarlo en los embriones a los que se les realiza la biopsia en nuestro laboratorio.

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Biopsia embrionaria

PGT-A: técnica genética para el estudio de aneuploidías

PGT ST técnica genética para detectar anomalías estructurales.

PGT M técnica genética para enfermedades genéticas.

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