TRATAMIENTOS DE FERTILIDAD
Estudios Genéticos
Los estudios genéticos permiten evitar ciertas anomalías cromosómicas y poder disminuir el tiempo de búsqueda de embarazo.
TRATAMIENTOS DE FERTILIDAD
Estudios Genéticos
Los estudios genéticos permiten evitar ciertas anomalías cromosómicas y poder disminuir el tiempo de búsqueda de embarazo.
Antes del tratamiento
Cariotipo
Panel de recesivas
Durante el tratamiento
Estudio genético preimplantatorio (PGT)
Después del tratamiento
Test prenatal no invasivo
Antes del tratamiento
Cariotipo Panel de recesivas
Durante el tratamiento
Estudio genético preimplantatorio (PGT)
Después del tratamiento
Test prenatal no invasivo
¿En que consiste el estudio genético preimplantacional (PGT)?
Esta técnica se lleva a cabo mediante la realización de una biopsia embrionaria. Consiste en tomar un grupo de células del trofoblasto del embrión para hacer el análisis genético. Para su realización se necesitan blastocistos (embriones en día 5 o 6 de desarrollo) a los cuales mediante el uso de un láser se les hace la biopsia.
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¿En que consiste el estudio genético preimplantacional (PGT)?
Esta técnica se lleva a cabo mediante la realización de una biopsia embrionaria. Consiste en tomar un grupo de células del trofoblasto del embrión para hacer el análisis genético. Para su realización se necesitan blastocistos (embriones en día 5 o 6 de desarrollo) a los cuales mediante el uso de un láser se les hace la biopsia.
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Variantes dentro de esta técnica
Existen tres variantes y se aplican de acuerdo a lo que se quiera estudiar en cada paciente
PGT A
Este estudio nos dará información sobre la euploidía del embrión, es decir si el embrión tiene la cantidad adecuada de cromosomas o si tiene ausencia o exceso de los mismos ya sea parcial o total. Se clasifican sus resultados entonces en: Aneuploide (anormal), Mosaico (anormal) o Euploide (normal).
Beneficios de realizar estudio genético PGT A para detección de aneuploidías (embriones con alteraciones cromosómicas)
Mediante este estudio, podemos diferenciar los embriones euploides (con número normal de cromosomas) de los aneuploides, y seleccionar para transferir solo aquellos que sean euploides. De esta forma se acorta el tiempo de tratamiento (evitamos realizar transferencias que no hubieran generado embarazos), disminuyen los abortos debidos a enfermedades cromosómicas fetales y disminuye el riesgo de enfermedades cromosómicas en los niños nacidos. La euploidía se relaciona con la edad materna, por lo que se dice de esta técnica que «disminuye el efecto de la edad materna» en la implantación.
PGT M
Este estudio nos permite estudiar un gen puntual. Se estudia un gen en particular por estar relacionado con alguna enfermedad presente en la familia que comprometa la vida o la integridad del individuo. Su objetivo es poder descartar enfermedades monogénicas, es decir relacionadas a un único gen.
PGT RS
Busca detectar la presencia o ausencia de alteraciones cromosómicas estructurales. Indicada para pacientes en los que al menos uno de los progenitores es portador de una translocación balanceada. Puede ser causante de aborto a repetición o portación de patología especifica.
Variantes dentro de esta técnica
Existen tres variantes y se aplican de acuerdo a lo que se quiera estudiar en cada paciente
PGT A
Este estudio nos dará información sobre la euploidía del embrión, es decir si el embrión tiene la cantidad adecuada de cromosomas o si tiene ausencia o exceso de los mismos ya sea parcial o total. Se clasifican sus resultados entonces en: Aneuploide (anormal), Mosaico (anormal) o Euploide (normal).
Beneficios de realizar estudio genético PGT A para detección de aneuploidías (embriones con alteraciones cromosómicas)
Mediante este estudio, podemos diferenciar los embriones euploides (con número normal de cromosomas) de los aneuploides, y seleccionar para transferir solo aquellos que sean euploides. De esta forma se acorta el tiempo de tratamiento (evitamos realizar transferencias que no hubieran generado embarazos), disminuyen los abortos debidos a enfermedades cromosómicas fetales y disminuye el riesgo de enfermedades cromosómicas en los niños nacidos. La euploidía se relaciona con la edad materna, por lo que se dice de esta técnica que «disminuye el efecto de la edad materna» en la implantación.
PGT M
Este estudio nos permite estudiar un gen puntual. Se estudia un gen en particular por estar relacionado con alguna enfermedad presente en la familia que comprometa la vida o la integridad del individuo. Su objetivo es poder descartar enfermedades monogénicas, es decir relacionadas a un único gen.
PGT RS
Busca detectar la presencia o ausencia de alteraciones cromosómicas estructurales. Indicada para pacientes en los que al menos uno de los progenitores es portador de una translocación balanceada. Puede ser causante de aborto a repetición o portación de patología especifica.
Laboratorio de embriología CIGOR:
¿Tenés dudas? Escribinos a embriologia@cigor.com.ar
